Genética

Genética

Quando

há indicação

O seu filho deverá ser avaliado em consulta de Genética Médica se apresentar atraso do desenvolvimento psico-motor, alterações do comportamento graves, perturbação do espectro autista, ou qualquer conjunto de malformações congénitas, patologia clínica e dismorfismos que aparentam configurar uma síndrome. A consulta de Genética é também indicada para casais com história familiar de doença genética (incluindo doenças neurológicas de aparecimento tardio e síndromes de predisposição para o cancro familiar) que querem avaliar o seu risco de doença e o risco de transmissão para os filhos, actuais ou futuros.

A consulta pode ser pedida por conselho médico ou preocupação do próprio.

 

 

 

 

 

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O que

acontece

Durante a consulta será feita uma recolha detalhada dos antecedentes familiares de doença, da história obstétrica, dos antecedentes pessoais do seu filho, incluindo o seu desenvolvimento e antecedentes de doença. Os pais devem indagar a família por histórias prévias de doença similar à doença do seu filho ou outras suspeitas de patologia genética em adultos ou crianças (exemplos: mortes na infância, surdez, cegueira).

Para a consulta deverão ser trazidos todas as notas de alta de eventuais internamentos, cirurgias, relatórios médicos ou de exames complementares efectuados, incluindo os realizados durante a gravidez. Será realizada uma observação clínica, por vezes também aos pais, e em casos pontuais poderá ser realizado um registo fotográfico, sempre com o devido consentimento. Após a avaliação do caso serão comunicadas as conclusões: hipóteses de diagnóstico, as possibilidades e limites de realização de exames complementares, de imagem ou genéticos (que habitualmente implicam uma colheita de sangue).

 

O que

esperar

Na consulta de Genética pretendemos compreender melhor a patologia do seu filho ou familiar e chegar a um diagnóstico de doença. Apenas uma percentagem negligenciável de doenças genéticas tem tratamento etiológico. No entanto, um diagnóstico permite-nos:

  • traçar planos de vigilância apropriados para o seu filho, com cuidados antecipatórios,
  • estimar o risco de recorrência de doença para o casal,
  • informar o casal sobre opções reprodutivas e as possibilidades e limites de realizar diagnóstico pré-natal, caso pretendam ter mais filhos,
  • estimar os familiares em risco e fazer aconselhamento genético familiar.

Todas as opções serão discutidas com os pais, aos quais caberá sempre a decisão. No final da avaliação será facultado um relatório escrito.

 

MIGAS